Mutazione MTHFR:che cos'è e 4 modi naturali per alleviare i sintomi

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MTHFR è un gene strettamente associato alla capacità del corpo di disintossicarsi, mantenere bassi i livelli di infiammazione e regolare l'immunità.

A meno che tu non sia un genetista, potrebbe sembrare opprimente considerare come i tuoi geni influenzano la tua salute. Tuttavia, districare le basi dell'MTHFR e come potrebbe avere un impatto su di te su base giornaliera è un importante passo proattivo per proteggere la tua salute a lungo termine. Inoltre, puoi alleviare i sintomi quotidiani che potresti non sapere nemmeno essere associati ad esso.

Cos'è una mutazione MTHFR?

MTHFR sta per "metilenetetraidrofolato reduttasi" (che è proprio il motivo per cui viene abbreviato). È un gene che fornisce istruzioni per la produzione di un enzima con lo stesso nome. Questo enzima MTHFR aggiunge un gruppo metilico all'acido folico e al folato, convertendoli in una forma attiva e rendendo il nutriente utilizzabile dall'organismo. (1)

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Un gruppo metilico mancante equivale all'incapacità di far funzionare il folato. Pensa al gruppo metilico come alle chiavi che fanno guidare un'auto. Senza le "chiavi", il folato non può guidare e svolgere il suo lavoro nel corpo.

L'acido folico e il folato sono anche indicati come vitamina B9. L'acido folico stesso è una forma sintetica del folato nutriente, che si trova negli alimenti. Senza il gruppo metilico, le persone che hanno una mutazione genetica associata a MTHFR potrebbero non essere in grado di attivare correttamente la B9 nei loro corpi. Questo può portare a sintomi di carenza anche se ne assumono in abbondanza sotto forma di dieta o integratore. Si tratta di conversione e attivazione, non necessariamente dell'ingestione del nutriente.[tweet_quote]Più mutazioni hai, meno efficace potrebbe essere il tuo gene MTHFR.[/tweet_quote]

Mentre le persone con mutazioni avranno ancora geni che funzionano parzialmente, nella maggior parte delle persone potrebbero funzionare solo dal 20 al 70 percento del loro potenziale.

Senza il gruppo metilico aggiunto a B9, il folato è inutile nel corpo, causando problemi a convertire l'omocisteina (un aminoacido) in metionina, necessaria per il metabolismo, la crescita muscolare e la sintesi del glutatione. Il glutatione è un potente antiossidante nel corpo che riduce lo stress ossidativo e diminuisce l'attività autoimmune. (2) Quindi, la mancanza di questo cruciale gruppo metilico può portare a infiammazioni e molti altri problemi di salute che possono diventare cronici ea lungo termine.

Quando hai una mutazione MTHFR, l'efficacia del tuo gene MTHFR è compromessa. Ci sono più posizioni sul gene MTHFR e puoi avere diverse mutazioni presenti su questo singolo gene. Ce ne sono due più comunemente studiati:C677T e A1298C. Sebbene questi abbiano ottenuto la maggior parte della ricerca, ci sono molti altri polimorfismi MTHFR noti. Più mutazioni hai, meno efficace potrebbe essere il tuo gene MTHFR.

Come il cibo che mangi cambia i tuoi geni

La semplice presenza di un polimorfismo genetico non significa che stia attivamente ostacolando la capacità del tuo gene di funzionare. È qui che l'epigenetica, o il modo in cui il tuo ambiente e il tuo stile di vita influenzano il funzionamento dei tuoi geni, può essere coinvolta. Puoi anche avere mutazioni attive che possono essere neutralizzate dallo stile di vita e da fattori dietetici. L'integrazione con il folato attivo necessario, ad esempio, potrebbe aiutare a neutralizzare gli effetti negativi di un gene MTHFR che funziona male. Non è sempre così semplice, però.

Tutte le mutazioni genetiche vengono ereditate dai tuoi genitori quando ottieni il resto del tuo DNA. Sei omozigote (due copie) o eterozigote (una copia) per tutte le mutazioni genetiche che hai, oppure puoi avere due copie normali di un gene, il che significa che non è presente alcuna mutazione. Avrai sempre e solo due lati di un gene:uno da tuo padre e uno da tua madre. Se sei omozigote per qualsiasi mutazione, significa che ne hai una da ogni genitore. Se sei eterozigote, i tuoi genitori dovrebbero essere testati per determinare quale ha tramandato la versione mutata. Queste informazioni non sono tuttavia necessarie per affrontare la tua salute genetica.

Con MTHFR, ci sono tre categorie notevoli di problemi di metilazione problematici:

MTHFR Omozigote C677T :È probabile che dal 30 al 40 percento degli americani abbia almeno una copia di questa mutazione, con il 10-15 percento dei caucasici e il 25 percento degli ispanici che hanno la mutazione omozigote. (3)

MTHFR omozigote A1298C :Sebbene non siano disponibili statistiche di ricerca solide per la prevalenza di questo, si ritiene che circa il 20 percento degli americani possa essere omozigote per questa mutazione. Questo particolare gene è associato a depressione, squilibri dei neurotrasmettitori e altri problemi complessi, come aborto spontaneo ricorrente o infertilità sia negli uomini che nelle donne. (4, 5)

Composto MTHFR eterozigote C677T + A1298C :Non ci sono statistiche note sulla prevalenza di questa mutazione eterozigote composta, ma la ricerca suggerisce che potrebbe essere lo scenario più problematico. Le mutazioni si verificano in due punti del gene, risultando in una capacità genica notevolmente ridotta. Presenta complicanze infiammatorie e di omocisteina simili a quelle associate all'omozigosi di C677T. (6)

Si stima che dal 40 al 60 percento della popolazione abbia almeno una mutazione sul gene MTHFR mentre dal 14 al 20 percento potrebbe avere una delle suddette combinazioni gravi.

Linea inferiore :MTHFR è un gene che produce un enzima essenziale per numerosi processi nel corpo che regolano la salute:infiammazione, disintossicazione, fertilità e altro ancora. Con una mutazione MTHFR e la mancanza della corretta attivazione dei nutrienti, puoi soffrire di numerosi sintomi.

Sintomi di mutazione MTHFR

Se hai una mutazione MTHFR e problemi nella conversione dell'omocisteina, alcuni sintomi che potresti riscontrare potrebbero includere:(7, 8, 9, 10, 11)

  • Livelli elevati di omocisteina (mostrati tramite un esame del sangue)
  • LDL elevato e HDL soppresso
  • Impossibile attivare B6, B9 e B12
  • Fatica
  • Nebbia cerebrale
  • Ansia
  • Depressione
  • Insonnia e problemi di sonno
  • Problemi di istamina
  • Intolleranza all'alcol
  • Problemi di disintossicazione
  • Dipendenze, incluso l'alcolismo
  • Emicrania
  • Mal di testa
  • Dolore cronico alle articolazioni e ai muscoli
  • Gambe senza riposo
  • Obesità e problemi di peso

Condizioni collegate a mutazioni MTHFR

Sebbene questo elenco sia tutt'altro che esaustivo, la ricerca collega diverse condizioni con mutazioni MTHFR, tra cui:(12, 13, 14, 15, 16, 17, 18)

  • Disturbo bipolare
  • Schizofrenia
  • Sindrome dell'ovaio policistico
  • Fibromialgia
  • Diabete, tipo 1 o tipo 2
  • Sindrome da stanchezza cronica
  • Malattia di Parkinson e altri disturbi da tremore
  • Malattie dell'intestino irritabile e altri disturbi intestinali
  • Complicazioni della gravidanza come preeclampsia e depressione postpartum
  • Malattie tiroidee
  • Qualsiasi malattia autoimmune
  • ADHD
  • Sindrome di Down e disturbi del tubo neurale
  • Malattie cardiache e rischio di infarto
  • Alzheimer
  • Autismo e altri problemi di sviluppo, specialmente nei bambini
  • Perdita di gravidanza ricorrente
  • Infertilità
  • Cancro al colon
  • Leucemia

Linea inferiore :L'MTHFR può avere un impatto significativo sia sulla qualità della vita a breve termine che sullo sviluppo della salute e della malattia a lungo termine.

4 modi per gestire i sintomi e i rischi dell'MTHFR

Poiché l'MTHFR è tutt'altro che raro, molte persone potrebbero scoprire di avere combinazioni genetiche problematiche. Tuttavia, grazie alla moderna comprensione di come la dieta e l'ambiente possono "attivare" o "spegnere" le nostre mutazioni genetiche, possiamo avere voce in capitolo su come i nostri geni continuano a funzionare.

Apportando alcune modifiche alla dieta e allo stile di vita, le persone con mutazioni MTHFR possono alleviare i sintomi, ridurre i rischi per la salute associati e migliorare la loro salute generale e la prospettiva delle condizioni croniche.

1. Gestisci lo stress

Lo stress di qualsiasi tipo può ostacolare tutti i tipi di attività di metilazione nel corpo, alias può impedire al corpo di trasferire folato attivo a sostanze altrove. Ciò può comportare una riduzione dell'uso di nutrienti critici come B6, B9 e B12, nonché livelli ridotti dell'antiossidante principale, il glutatione. (19)

Come se lo stress non fosse già abbastanza grave, la presenza effettiva di stress può impedire al corpo di completare i compiti di cui ha bisogno per contrastare gli effetti dello stress.

Aiuta il tuo corpo a far fronte allo stress:

  • Praticare yoga, meditazione, Tai Chi o respirazione profonda per coinvolgere il sistema nervoso parasimpatico e combattere la costante risposta "combatti o fuggi".
  • Esercitati regolarmente per promuovere un peso sano, ridurre l'infiammazione e dormire meglio.
  • Trascorri del tempo all'aria aperta, sia per assumere la vitamina D sia per assorbire l'effetto riequilibrante della natura, che è scientificamente dimostrato che riduce i livelli di stress. (20)
  • Evita gli alimenti trasformati e sintetici. Invece, cerca verdure fresche, grassi sani e frutta antiossidante.

2. Evita completamente l'acido folico sintetico e gli alimenti trasformati

Quando hai mutazioni MTHFR e carichi il tuo corpo con acido folico sintetico o folato supplementare che non è attivato, il tuo corpo non solo non è in grado di utilizzare questi nutrienti, ma rischi anche la tossicità. Quando hai MTHFR, è importante interrompere l'assunzione di integratori sintetici e passare a quelli attivati.

Come sempre, non interrompere gli integratori o i farmaci senza consultare il medico. Tuttavia, se hai MTHFR e il tuo medico consiglia dosi più elevate di acido folico, chiedi un secondo parere a un medico esperto di genetica.

3. Integratore con Folati Attivi

Conosciuto come 5-MTHF, il folato attivato contiene già il gruppo metilico e non ha bisogno di essere convertito nel corpo. Questo gli permette di mettersi subito al lavoro. Molti nutrienti, incluso il folato attivo, sono essenziali per la produzione di neurotrasmettitori tra cui serotonina e dopamina. Carenze o problemi di conversione possono manifestarsi come depressione, ansia o disturbi simili del sistema nervoso. (21, 22)

Tuttavia, non è così semplice come prendere alcune pillole. Alcune persone possono essere molto sensibili agli integratori metilati e potrebbero aver bisogno di ottenere i nutrienti di cui hanno bisogno in modo più mite. Lavorare con un professionista che comprende la metilazione è un primo passo fondamentale.

Anche le forme attive di B12 e B6 possono essere utili per la funzione del folato attivo. Mentre questi possono essere tutti ottenuti direttamente da fonti di cibo, se sono presenti problemi intestinali, potrebbero non essere digeriti e assorbiti correttamente. Per le persone con mutazioni omozigoti o eterozigoti composte, è meglio integrare adeguatamente per garantire la disponibilità continua di questi nutrienti vitali.

4. Sostieni l'intestino

Quando il tuo corpo è geneticamente compromesso nella sua capacità di attivare o utilizzare i nutrienti, puoi ridurre al minimo gli effetti ottimizzando la salute dell'intestino. L'intestino è il luogo in cui i nutrienti vengono assorbiti e utilizzati nel corpo, quindi mantenere l'intestino in funzione in modo efficiente è fondamentale.

Questo non significa solo seguire una dieta a misura di intestino, ma vivere uno stile di vita che riduce al minimo l'esposizione a tossine e sostanze chimiche che possono entrare nel corpo e causare problemi come la permeabilità intestinale. I problemi digestivi sono comuni nelle persone con mutazioni MTHFR, che vanno da squilibri dell'acidità di stomaco a problemi nell'intestino tenue. Possono anche essere soggetti a una maggiore incidenza di allergie e infiammazioni. Quando si verifica la permeabilità intestinale, ciò può esaurire i nutrienti ed esacerbare le condizioni esistenti o che sono tendenze genetiche.

Aumenta la salute dell'intestino in modo naturale:

  • Eliminazione di tutti gli alimenti trasformati, sintetici e raffinati
  • Eliminare gli alimenti a cui sei allergico o sensibile
  • Eliminare OGM, cereali, latticini e zucchero dalla tua dieta
  • Aumento di integratori e alimenti probiotici
  • Rimanere idratati
  • Mangiare molta fibra
  • Consumare alimenti e integratori che riparano il rivestimento intestinale, inclusi brodo di ossa, collagene e glutammina

Linea inferiore :MTHFR è tutt'altro che una condanna a una salute terribile, anche se molti che ce l'hanno sono in grado di legarla a anni di sintomi e condizioni difficili da affrontare. Una volta eliminati i fattori scatenanti e concentrati sull'ottimizzazione dei livelli di nutrienti, puoi iniziare a prendere provvedimenti verso uno stile di vita sano e vivace.

(Leggi questo dopo:Nutrigenomica:scoprire cosa vogliono mangiare i tuoi geni )