Mutaciones ocultas en el ADN del tomate reveladas en un estudio genético de 100 variedades

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Después de siglos de mejoramiento, los tomates ahora toman todo tipo de formas y tamaños, desde cerezas hasta frutas reliquias fuertes. Los científicos están investigando a nivel de los genes cómo y por qué aparecen estos cambios físicos. Crédito:Lippman Lab/CSHL/HHMI

Los apetitos humanos han transformado el tomate:el ADN y todo. Después de siglos de mejoramiento, lo que una vez fue una baya sudamericana del tamaño de un guisante ahora toma todo tipo de formas y tamaños, desde cerezas hasta frutas reliquia fuertes.

Hoy, los científicos están investigando cómo se manifiestan estos cambios físicos a nivel de los genes, un trabajo que podría guiar los esfuerzos modernos para modificar el tomate, dice el investigador del Instituto Médico Howard Hughes, Zachary Lippman.

Él y sus colegas ahora han identificado mutaciones ocultas durante mucho tiempo dentro de los genomas de 100 tipos de tomate, incluida una planta silvestre de bayas anaranjadas de las Islas Galápagos y variedades que normalmente se procesan en ketchup y salsa.

Su análisis, descrito el 17 de junio de 2020, en la revista Cell , es la evaluación más completa de tales mutaciones, que alteran largas secciones de ADN, para cualquier planta. La investigación podría conducir a la creación de nuevas variedades de tomate y la mejora de las existentes, dice Lippman. Un puñado de mutaciones que su equipo identificó alteran características clave, como el sabor y el peso, mostraron los investigadores.

Estudios anteriores han demostrado durante mucho tiempo que estas mutaciones existen en los genomas de las plantas, dice Lippman, genetista de plantas en el Laboratorio Cold Spring Harbor. "Pero hasta ahora, no teníamos una forma eficiente de encontrarlos y estudiar su impacto", dice.

Una ventana al genoma

Las mutaciones, o cambios, en los cuatro tipos de letras del ADN que se encuentran dentro de las células de un organismo pueden alterar sus características físicas. Los científicos que estudian las plantas generalmente se han centrado en un tipo de mutación pequeña y manejable, en la que una letra de ADN se intercambia por otra.

Las mutaciones que estudió el equipo de Lippman son mucho más grandes:modifican la estructura del ADN copiando, eliminando, insertando o moviendo secciones largas de ADN a otras partes del genoma. Estas mutaciones, también llamadas variaciones estructurales, ocurren en todo el mundo vivo. Los estudios en humanos, por ejemplo, han relacionado estas variaciones con trastornos como la esquizofrenia y el autismo.

Los investigadores demostraron que la variación estructural, en este caso el número de copias de un gen, puede alterar la fruta. Las plantas con tres copias de genes (izquierda) produjeron frutos un 30 por ciento más grandes que las que tenían una (derecha). Crédito:M. Alonge et al./Cell 2020

Los científicos pueden identificar mutaciones leyendo las letras del ADN utilizando una técnica conocida como secuenciación genética. Sin embargo, las limitaciones de esta tecnología han dificultado la decodificación de secciones largas de ADN, dice Lippman. Por lo tanto, los investigadores no han podido capturar una imagen completa de las mutaciones estructurales en el genoma.

Aun así, los genetistas de plantas han sospechado que estas mutaciones contribuyen significativamente a los rasgos de las plantas, dice Michael Purugganan, quien estudia arroz y palmeras datileras en la Universidad de Nueva York y no participó en el nuevo estudio. “Es por eso que este documento es tan emocionante”, dice. El equipo de Lippman no solo encontró estas mutaciones en el tomate y sus parientes silvestres, sino que también determinó cómo funcionan dentro de las plantas, dice.

Una guía para los futuros tomates

El nuevo estudio, una colaboración con Michael Schatz de la Universidad Johns Hopkins y otros, identificó más de 200 000 mutaciones estructurales en los tomates usando una técnica llamada secuenciación de lectura larga. Lippman lo compara con mirar a través de una ventana panorámica grandes secciones del genoma. En comparación, la secuenciación más convencional ofrecía solo una mirilla, dice.

La mayoría de las mutaciones que encontraron no cambian los genes que codifican los rasgos. Pero lo que está claro, dice Lippman, es que muchas de estas mutaciones alteran los mecanismos que controlan la actividad de los genes. Uno de esos genes, por ejemplo, controla el tamaño del fruto del tomate. Al modificar la estructura del ADN, en este caso, la cantidad de copias del gen, el equipo de Lippman pudo alterar la producción de frutas. Las plantas que carecían del gen nunca producían frutos, mientras que las plantas con tres copias del gen producían frutos un 30 % más grandes que las que solo tenían una copia.

El equipo de Lippman también demostró cómo la estructura del ADN puede influir en los rasgos en un ejemplo que él llama "notablemente complejo". Demostraron que se necesitaban cuatro mutaciones estructurales juntas para producir un rasgo importante de cosecha en los tomates modernos.

Este tipo de información podría ayudar a explicar la diversidad de rasgos en otros cultivos y permitir a los mejoradores mejorar las variedades, dice Lippman. Por ejemplo, tal vez agregar una copia adicional del gen del tamaño a pequeñas cerezas molidas, un pariente cercano del tomate, podría aumentar su atractivo al hacerlas más grandes, dice.

"Uno de los santos griales de la agricultura es poder decir:'Si muto este gen, sé cuál será el resultado'", dice. “El campo está dando pasos importantes hacia este tipo de reproducción predecible”.

Referencia:"Impactos principales de la variación estructural generalizada en la expresión génica y la mejora de cultivos en tomate" por Michael Alonge, Xingang Wang, Matthias Benoit, Sebastian Soyk, Lara Pereira, Lei Zhang, Hamsini Suresh, Srividya Ramakrishnan, Florian Maumus, Danielle Ciren, Yuval Levy, Tom Hai Harel, Gili Shalev-Schlosser, Ziva Amsellem, Hamid Razifard, Ana L. Caicedo, Denise M. Tieman, Harry Klee, Melanie Kirsche, Sergey Aganezov, T. Rhyker Ranallo-Benavidez, Zachary H. Lemmon, Jennifer Kim , Gina Robitaille, Melissa Kramer, Sara Goodwin, W. Richard McCombie, Samuel Hutton, Joyce Van Eck, Jesse Gillis, Yuval Eshed, Fritz J. Sedlazeck, Esther van der Knaap, Michael C. Schatz y Zachary B. Lippman, 17 de junio 2020, Celular .
DOI:10.1016/j.cell.2020.05.021