Vad är Fabrys sjukdom? Du kanske har hört talas om denna term. De med denna sjukdom saknar vanligtvis enzymer för att bryta ner fetter eller lipider. Fettet ackumuleras i blodvävnader och kärl, vilket ökar hjärtinfarkt, njursvikt och strokerelaterade risker avsevärt. Detta är ett genetiskt tillstånd som ofta överförs till barn från sina föräldrar. Oral chaperone och enzymersättningsterapier kan hjälpa till att bekämpa allvarliga komplikationer.
Läs mer om Fabrys sjukdom
De med denna åkomma tar inte ut tillräckligt friska enzymversioner som kallas alfa-galaktosidas (alfa-GAL). Dessa är enzymer som håller sfingolipider, som är fettämnen, från att ackumuleras i vävnader och blodkärl. Utan dessa enzymer kommer de skadliga sfingolipiderna att börja byggas upp i vävnaderna och blodkärlen.
Sjukdomen kommer att påverka njurar, hjärta, centrala nervsystemet, hjärnan och huden. Tillståndet är vanligtvis ärftligt och är känt under namnet Anderson-Fabry sjukdom.
Fabry-sjukdomstyper
- Klassisk Typ – Symtom på klassiska Fabrys sjukdom dyker vanligtvis upp vid barndomen eller till och med i tonårsfasen. Ett sådant symptom är den brännande och smärtsamma känslan i fötter och händer. Dessa kan märkas så tidigt som vid två års ålder och symtomen kan förvärras med tiden.
- Atypisk /Sent –Start Typ – De med Fabrys sjukdom har inga symtom förrän de är över 30 eller ännu äldre. Det första symtomet kan vara hjärt- eller njurbesvär.
Ungefär en av fyrtiotusen manliga individer har risk för Fabrys sjukdom medan senare debut är vanligare. Det påverkar en av varje 1 500-4 000 manliga individer. Många kvinnor har inte dessa symtom och vissa har lindrigare. Därför förblir tillståndet ibland odiagnostiserat för kvinnor enligt flera rapporter.
Symtom och orsaker till Fabrys sjukdom
Här är några av orsakerna som är värda att notera:
- Barn ärver vanligtvis mutationen i GLA-genen (galaktosidas alfa) från en förälder på X-kromosomen. GLA-genen tar ut alfa-GAL-enzymet som hjälper till med nedbrytningen av fettämnen.
- De som ärver den defekta genen genererar inte tillräckligt med alfa-GAL-enzymer. Detta leder till uppbyggnad av fettämnen i blodkärlen.
- De som ärver den muterade föräldragenen på X-kromosomen är mottagliga för sjukdomen. Män ärver vanligtvis en sådan kromosom från sina mödrar medan kvinnor ärver en från var och en av sina föräldrar.
- Fäder kan skicka X-kromosomer med felaktiga gener till sina döttrar. Mödrar har 50 % sannolikhet att överföra dessa kromosomer till sina söner eller döttrar.
Här är symptomen på sjukdomen:
- stickningar, domningar, smärta eller brännande känsla i fötter eller händer.
- Extrem smärta när du deltar i fysiska aktiviteter.
- Intolerans mot kyla/värme.
- Onormal ögonopacitet.
- Influensaliknande symptom.
- Yrsel.
- Feber, värk i kroppen och trötthet.
- Upphöjda lila/röda skador på huden, som täcker ryggen, bröstet eller könsorganen.
- Höga proteinnivåer i urinen.
- Ringande ljud i öronen eller hörselnedsättning.
- Gastrointestinala problem inklusive förstoppning, diarré och smärta i buken.
- Svullnad i fötter, vrister och ben.
- Lägre svettning.
Testning och diagnos
Det finns många tester för diagnos av sjukdomen inklusive följande:
- Genetisk Tester – Kvinnor med denna sjukdom kan ibland se normala alfa-GAL-enzymnivåer, vilket kräver genetiska tester för identifiering av GLA-genmutationen.
- Enzym Test – Detta spårar blodets alfa-GAL-enzymer med 1 % eller lägre resultat som indikerar sjukdomen i fråga. Detta test anses vara det mest pålitliga alternativet för män.
- Skärningar av Nyfödda barn – Nyfödda kan ibland genomgå tester för sjukdomen och procedurerna inkluderar enzymtestet.
Behandling och hantering av Fabrys sjukdom
Det finns inget specifikt botemedel i sikte för Fabrys sjukdom och mediciner mot mag- och smärtproblem kan också hjälpa till att lindra symtomen. Det finns två behandlingstyper som kan minska uppbyggnaden av fettämnen i syfte att bekämpa njur- och hjärtsjukdomar tillsammans med andra potentiellt dödliga komplikationer. Enzymersättningsbehandling görs varannan vecka, vilket ger individen en intravenös infusion av agalsidas beta-enzym. Denna ersättning fungerar som alfa-GAL-enzymet som bekämpar uppbyggnaden av fettämnen. Antihistamin och andra läkemedel kan ges före proceduren.
Oral chaperone terapier görs också i vissa fall. Chaperones är mindre molekyler som möjliggör reparation av alfa-GAL-enzymer som är felaktiga i naturen. De läkta enzymerna hjälper sedan till att bryta ner fettämnen också. Denna terapi kräver intag av ett piller för stabilisering av enzymet i fråga. Denna medicin ges endast för speciella genmutationstyper (GLA-gen).
Möjliga komplikationer
- Hjärtproblem som förstorat hjärta, arytmi och hjärtsvikt.
- Nervskador.
- Njursvikt.
- Strokes.
