Różne kombinacje mutacji mogą w nieprzewidywalny sposób wpływać na wielkość pomidorów. Na tym obrazie pierwsza kolumna pokazuje niezmutowany (WT) pomidor. Druga i trzecia kolumna pokazują pomidory z pojedynczą mutacją w regionie promotora (R1 lub R4) genu wielkości owocu S1CV3. Poszczególne mutacje mają niewielki wpływ na wielkość owoców. Ale połączenie tych dwóch mutacji (R1 + R4) daje znacznie większy owoc. Źródło:laboratorium Xingang Wang/Lippman, CSHL/2021
Zarówno ludzie, jak i pomidory mają różne kształty i rozmiary. Dzieje się tak, ponieważ każda osoba ma unikalny zestaw wariacji genetycznych – mutacji – które wpływają na działanie i funkcjonowanie genów. W sumie miliony małych wariacji genetycznych utrudniają przewidzenie, jak dana mutacja wpłynie na daną osobę. Profesor Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) i badacz Instytutu Medycznego Howarda Hughesa Zach Lippman wykazali, jak wariacje genetyczne w pomidorach mogą wpływać na sposób, w jaki konkretna mutacja wpływa na roślinę. Pracuje nad możliwością przewidzenia skutków mutacji w różnych odmianach pomidorów.
W tym badaniu Lippman i jego zespół wykorzystali CRISPR, bardzo dokładne i ukierunkowane narzędzie do edycji genów, na dwóch genach pomidora, które kontrolują wielkość owoców, SlCV3 i SlWUS. Wygenerowali ponad 60 mutantów pomidora, usuwając małe fragmenty DNA z regionów promotorowych, obszarów w pobliżu genów kontrolujących ich ekspresję. W niektórych przypadkach pojedyncze mutacje nieznacznie zwiększały rozmiar pomidorów. Niektóre pary mutacji w ogóle nie zmieniały wielkości owoców. Kilka synergicznych kombinacji spowodowało dramatyczny, nieprzewidywalny wzrost wielkości owoców. Lippman mówi:
„Prawdziwym Świętym Graalem w tym wszystkim dla hodowli roślin jest przewidywalność. Jeśli zmutuję tę sekwencję, uzyskam ten efekt. Ponieważ istnieje morze innych wariantów, które natura zgromadziła w pobliżu mutacji, którą konstruujesz, a także rozproszonych po całym genomie, z których wiele może wpływać na konkretną mutację, którą tworzysz”.
Ten zakres interakcji dla dowolnych dwóch mutacji modeluje konsekwencje pojedynczej mutacji występującej na różnych podłożach genetycznych. Efekt jest porównywalny do tych występujących w niektórych ludzkich chorobach, gdzie niektórzy ludzie mogą mieć pewne wcześniej istniejące mutacje, które chronią ich przed mutacjami powodującymi choroby.
Lippman i jego zespół będą nadal określać ilościowo, w jaki sposób pojedyncze i połączone mutacje wpływają na niektóre cechy roślin uprawnych. Do tej pory mierzyli interakcje między dwiema pojedynczymi mutacjami, ale genomy mają miliony wariacji. Lippman ma nadzieję zbadać wystarczająco dużo mierzalnych interakcji, aby hodowla była bardziej przewidywalna i wydajna.
Odniesienie:„Przeanalizowanie kontroli cis-regulacyjnej zmienności cech ilościowych w obwodzie komórek macierzystych roślin” autorstwa Xingang Wang, Lyndsey Aguirre, Daniel Rodríguez-Leal, Anat Hendelman, Matthias Benoit i Zachary B. Lippman, 12 kwietnia 2021, Nature Rośliny .
DOI:10.1038/s41477-021-00898-x
