MTHFR es un gen que está estrechamente relacionado con la capacidad del cuerpo para desintoxicarse, mantener bajos los niveles de inflamación y regular la inmunidad.
A menos que sea un genetista, puede resultar abrumador considerar cómo sus genes afectan su salud. Sin embargo, desentrañar los conceptos básicos de MTHFR y cómo podría afectarlo a diario es un paso proactivo importante para proteger su salud a largo plazo. Además, puede aliviar los síntomas cotidianos que quizás ni siquiera sepa que están asociados con él.
¿Qué es una mutación MTHFR?
MTHFR significa "metilenetetrahidrofolato reductasa" (que es precisamente por lo que se abrevia). Es un gen que proporciona instrucciones para producir una enzima del mismo nombre. Esta enzima MTHFR agrega un grupo metilo al ácido fólico y al folato, convirtiéndolos en una forma activa y haciendo que el cuerpo pueda utilizar el nutriente. (1)
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Un grupo metilo faltante equivale a una incapacidad para poner a trabajar el folato. Piense en el grupo metilo como las llaves que hacen que un automóvil funcione. Sin las "llaves", el folato no puede conducir y hacer su trabajo en el cuerpo.
El ácido fólico y el folato también se conocen como vitamina B9. El ácido fólico en sí es una forma sintética del nutriente folato, que se encuentra en los alimentos. Sin el grupo metilo, es posible que las personas que tienen una mutación genética asociada con MTHFR no puedan activar correctamente la B9 en sus cuerpos. Esto puede conducir a síntomas de deficiencia, incluso si se obtienen en abundancia en la dieta o en forma de suplemento. Se trata de conversión y activación, no necesariamente de la ingestión del nutriente.[tweet_quote]Cuantas más mutaciones tenga, menos efectivo podría ser su gen MTHFR.[/tweet_quote]
Si bien las personas con mutaciones aún tendrán genes que funcionan parcialmente, en la mayoría de las personas, podrían estar funcionando solo entre el 20 y el 70 por ciento de su potencial.
Sin el grupo metilo agregado a B9, el folato es inútil en el cuerpo, lo que genera problemas para convertir la homocisteína (un aminoácido) en metionina, que se requiere para el metabolismo, el crecimiento muscular y la síntesis de glutatión. El glutatión es un potente antioxidante en el cuerpo que reduce el estrés oxidativo y disminuye la actividad autoinmune. (2) Por lo tanto, la falta de este grupo metilo crucial puede provocar inflamación y varios otros problemas de salud que pueden volverse crónicos y a largo plazo.
Cuando tiene una mutación MTHFR, la eficacia de su gen MTHFR se ve afectada. Hay múltiples ubicaciones en el gen MTHFR, y puede tener varias mutaciones presentes en este único gen. Hay dos que se estudian con mayor frecuencia:C677T y A1298C. Si bien estos han ganado la mayor parte de la investigación, hay varios otros polimorfismos MTHFR conocidos. Cuantas más mutaciones tenga, menos efectivo podría ser su gen MTHFR.
Cómo la comida que comes cambia tus genes
La simple presencia de un polimorfismo genético no significa que esté obstaculizando activamente la capacidad de trabajo de su gen. Aquí es donde puede involucrarse la epigenética, o la forma en que su entorno y estilo de vida influyen en el funcionamiento de sus genes. También puede tener mutaciones activas que pueden ser neutralizadas por el estilo de vida y los factores dietéticos. Complementar con el folato activo necesario, por ejemplo, podría ayudar a neutralizar los efectos negativos de un gen MTHFR que funciona mal. Sin embargo, no siempre es tan simple.
Todas las mutaciones genéticas se heredan de tus padres cuando obtienes el resto de tu ADN. Usted es homocigoto (dos copias) o heterocigoto (una copia) para todas las mutaciones genéticas que tiene, o puede tener dos copias normales de un gen, lo que significa que no hay ninguna mutación presente. Solo tendrás dos lados de un gen:uno de tu padre y otro de tu madre. Si eres homocigoto para alguna mutación, significa que tienes una de cada padre. Si eres heterocigoto, entonces tus padres deberían someterse a una prueba para determinar cuál transmitió la versión mutada. Sin embargo, esta información no es necesaria para abordar su salud genética.
Con MTHFR, hay tres categorías notables de problemas de metilación problemáticos:
MTHFR Homocigoto C677T :Es probable que del 30 al 40 por ciento de los estadounidenses tengan al menos una copia de esta mutación, con un 10 a 15 por ciento de los caucásicos y un 25 por ciento de los hispanos con la mutación homocigota. (3)
MTHFR Homocigoto A1298C :Si bien las estadísticas de investigación firmes no están disponibles para la prevalencia de esto, se cree que aproximadamente el 20 por ciento de los estadounidenses pueden ser homocigotos para esta mutación. Este gen en particular está asociado con la depresión, los desequilibrios de los neurotransmisores y otros problemas complejos, como abortos espontáneos recurrentes o infertilidad tanto en hombres como en mujeres. (4, 5)
MTHFR Heterocigoto Compuesto C677T + A1298C :No hay estadísticas conocidas sobre la prevalencia de esta mutación heterocigota compuesta, pero la investigación sugiere que podría ser el escenario más problemático. Las mutaciones ocurren en dos lugares del gen, lo que da como resultado una capacidad del gen drásticamente reducida. Tiene homocisteína y complicaciones inflamatorias similares a las asociadas con la homocigosidad de C677T. (6)
Se estima que del 40 al 60 por ciento de la población tiene al menos una mutación en el gen MTHFR, mientras que del 14 al 20 por ciento puede tener una de las combinaciones graves antes mencionadas.
Conclusión :MTHFR es un gen que produce una enzima que es esencial para numerosos procesos en el cuerpo que regulan la salud:inflamación, desintoxicación, fertilidad y más. Con una mutación MTHFR y la falta de la activación adecuada de nutrientes, puede sufrir numerosos síntomas.
Síntomas de mutación de MTHFR
Si tiene una mutación MTHFR y problemas para convertir la homocisteína, algunos síntomas que podría experimentar podrían incluir:(7, 8, 9, 10, 11)
- Niveles elevados de homocisteína (mostrado a través de un análisis de sangre)
- LDL elevado y HDL suprimido
- Incapacidad para activar B6, B9 y B12
- Fatiga
- Neblina mental
- Ansiedad
- Depresión
- Insomnio y problemas de sueño
- Problemas de histamina
- Intolerancia al alcohol
- Problemas de desintoxicación
- Adicciones, incluido el alcoholismo
- Migrañas
- Dolor de cabeza
- Dolor crónico en las articulaciones y los músculos
- Piernas inquietas
- Obesidad y problemas de peso
Condiciones vinculadas a mutaciones MTHFR
Si bien esta lista está lejos de ser exhaustiva, la investigación vincula varias afecciones con mutaciones de MTHFR, que incluyen:(12, 13, 14, 15, 16, 17, 18)
- Trastorno bipolar
- Esquizofrenia
- Síndrome de ovario poliquístico
- Fibromialgia
- Diabetes, tipo 1 o tipo 2
- Síndrome de fatiga crónica
- Enfermedad de Parkinson y otros trastornos de temblor
- Enfermedad del intestino irritable y otros trastornos intestinales
- Complicaciones del embarazo como preeclampsia y depresión posparto
- Enfermedad de la tiroides
- Cualquier enfermedad autoinmune
- TDAH
- Síndrome de Down y trastornos del tubo neural
- Enfermedad cardíaca y riesgo de ataque cardíaco
- Alzheimer
- Autismo y otros problemas de desarrollo, especialmente en niños
- Pérdida recurrente de embarazo
- Infertilidad
- Cáncer de colon
- Leucemia
Conclusión :MTHFR puede tener un impacto significativo tanto en la calidad de vida a corto plazo como en la salud y el desarrollo de enfermedades a largo plazo.
Cuatro maneras de manejar los síntomas y riesgos de MTHFR
Dado que MTHFR está lejos de ser raro, muchas personas podrían descubrir que posiblemente tengan combinaciones genéticas problemáticas. Sin embargo, gracias a la comprensión moderna de cómo la dieta y el medio ambiente pueden "activar" o "desactivar" nuestras mutaciones genéticas, podemos opinar sobre cómo nuestros genes continúan funcionando.
Al hacer algunos ajustes en la dieta y el estilo de vida, las personas con mutaciones en MTHFR pueden aliviar los síntomas, disminuir los riesgos para la salud asociados y mejorar su salud general y el pronóstico de las enfermedades crónicas.
1. Manejar el estrés
El estrés de cualquier tipo puede obstaculizar todo tipo de actividad de metilación en el cuerpo, es decir, puede impedir que el cuerpo transfiera folato activo a otras sustancias. Esto puede resultar en una disminución del uso de nutrientes críticos como B6, B9 y B12, así como en niveles reducidos del antioxidante maestro, el glutatión. (19)
Como si el estrés no fuera lo suficientemente malo, la presencia real de estrés puede hacer que el cuerpo no pueda completar las tareas que necesita para contrarrestar los efectos del estrés.
Ayude a su cuerpo a sobrellevar el estrés:
- Practicar yoga, meditación, Tai Chi o respiración profunda para activar el sistema nervioso parasimpático y combatir la constante respuesta de "lucha o huida".
- Haga ejercicio regularmente para promover un peso saludable, disminuir la inflamación y dormir mejor.
- Pase tiempo al aire libre, tanto para obtener vitamina D como para absorber el efecto equilibrante de la naturaleza, que está científicamente probado para disminuir los niveles de estrés. (20)
- Evite los alimentos procesados y sintéticos. En su lugar, busca verduras frescas, grasas saludables y frutas antioxidantes.
2. Evite por completo el ácido fólico sintético y los alimentos procesados
Cuando tiene mutaciones MTHFR y carga su cuerpo con ácido fólico sintético o folato suplementario que no está activado, su cuerpo no solo no puede usar estos nutrientes, sino que también corre el riesgo de toxicidad. Cuando tiene MTHFR, es importante dejar de tomar suplementos sintéticos y cambiar a los activados.
Como siempre, no deje de tomar suplementos o medicamentos sin consultar a su médico. Sin embargo, si tiene MTHFR y su médico le recomienda dosis más altas de ácido fólico, busque una segunda opinión de un profesional médico versado en genética.
3. Suplemento con Folato Activo
Conocido como 5-MTHF, el folato activado ya contiene el grupo metilo y no necesita convertirse en el cuerpo. Esto le permite ponerse a trabajar de inmediato. Muchos nutrientes, incluido el folato activo, son esenciales para la producción de neurotransmisores, como la serotonina y la dopamina. Las deficiencias o los problemas de conversión pueden manifestarse como depresión, ansiedad o trastornos similares del sistema nervioso. (21, 22)
Sin embargo, no es tan simple como tomar algunas pastillas. Algunas personas pueden ser muy sensibles a los suplementos metilados y pueden necesitar obtener los nutrientes que necesitan de una manera más suave. Trabajar con un médico que entiende la metilación es un primer paso vital.
Las formas activas de B12 y B6 también pueden ser beneficiosas para la función del folato activo. Si bien todos estos se pueden obtener directamente de las fuentes de alimentos, si hay problemas intestinales, es posible que no se digieran ni se absorban adecuadamente. Para las personas con mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas, es mejor complementar adecuadamente para garantizar la disponibilidad continua de estos nutrientes vitales.
4. Apoya el intestino
Cuando su cuerpo está genéticamente deteriorado en su capacidad para activar o usar nutrientes, puede minimizar los efectos optimizando la salud intestinal. El intestino es el lugar donde los nutrientes se absorben y utilizan en el cuerpo, por lo que mantener el intestino funcionando de manera eficiente es clave.
Esto no solo significa comer una dieta amigable con el intestino, sino vivir un estilo de vida que minimice la exposición a toxinas y productos químicos que pueden ingresar al cuerpo y causar problemas como el intestino permeable. Los problemas digestivos son comunes en las personas con mutaciones MTHFR, que van desde desequilibrios del ácido estomacal hasta problemas en el intestino delgado. También pueden ser propensos a una mayor incidencia de alergias e inflamación. Cuando ocurre un intestino permeable, esto puede agotar los nutrientes y exacerbar las condiciones que existen o son tendencias genéticas.
Mejore su salud intestinal de forma natural al:
- Eliminar todos los alimentos procesados, sintéticos y refinados
- Eliminar los alimentos a los que es alérgico o sensible
- Eliminar OGM, granos, lácteos y azúcar de su dieta
- Aumentar los suplementos y alimentos probióticos
- Mantenerse hidratado
- Comer mucha fibra
- Consumir alimentos y suplementos que reparan el revestimiento intestinal, incluidos caldo de huesos, colágeno y glutamina
Conclusión :MTHFR está lejos de ser una sentencia a una salud terrible, aunque muchos de los que lo tienen pueden relacionarlo con años de síntomas y condiciones que son difíciles de tratar. Una vez que elimine los factores desencadenantes y se concentre en optimizar los niveles de nutrientes, puede comenzar a dar pasos hacia un estilo de vida saludable y vibrante.
(Lea esto a continuación:Nutrigenómica:Descubriendo lo que sus genes quieren comer 
)
