Co to jest choroba Fabry'ego? Być może słyszałeś o tym terminie. Osobom z tą dolegliwością zwykle brakuje enzymów rozkładających tłuszcze lub lipidy. Tłuszcze gromadzą się w tkankach krwi i naczyniach, znacznie zwiększając ryzyko zawału serca, niewydolności nerek i udaru. Jest to choroba genetyczna, która często przenosi się na dzieci od rodziców. Doustne terapie opiekuńcze i enzymatyczne terapie zastępcze mogą pomóc w zwalczaniu poważnych powikłań.
Więcej informacji o chorobie Fabry'ego
Osoby z tą dolegliwością nie wytwarzają wystarczająco zdrowych wersji enzymu znanych jako alfa-galaktozydaza (alfa-GAL). Są to enzymy, które zatrzymują sfingolipidy, które są pierwiastkami tłuszczowymi, które gromadzą się w tkankach i naczyniach krwionośnych. Bez tych enzymów szkodliwe sfingolipidy zaczną gromadzić się w tkankach i naczyniach krwionośnych.
Dolegliwość wpłynie na nerki, serce, centralny układ nerwowy, mózg i skórę. Choroba jest zwykle dziedziczona i znana pod imieniem Anderson-Fabry choroba.
Typy chorób Fabry'ego
- Klasyczny Typ – Objawy choroby klasycznego Fabry'ego pojawiają się zwykle w okresie dzieciństwa, a nawet w okresie młodzieńczym. Jednym z takich objawów jest pieczenie i ból w stopach i dłoniach. Można je zauważyć już w wieku dwóch lat, a objawy mogą się nasilać z upływem czasu.
- Nietypowy /Późno –Początek Typ – Osoby z chorobą Fabry'ego nie mają objawów, dopóki nie osiągną wieku 30 lat lub nawet więcej. Pierwszym objawem mogą być dolegliwości serca lub nerek.
Mniej więcej jeden na czterdzieści tysięcy mężczyzn ma szanse na chorobę Fabry'ego, podczas gdy późniejszy początek jest częstszy. Dotyka jednego na 1500-4000 mężczyzn. Wiele kobiet nie ma tych objawów, a niektóre mają łagodniejsze. W związku z tym stan czasami pozostaje niezdiagnozowany dla kobiet, jak wynika z kilku raportów.
Objawy i przyczyny choroby Fabry'ego
Oto niektóre z przyczyn, na które warto zwrócić uwagę:
- Dzieci zwykle dziedziczą mutację w genie GLA (galaktozydaza alfa) od rodzica na chromosomie X. Gen GLA wytwarza enzym alfa-GAL, który pomaga w rozkładzie elementów tłuszczowych.
- Osoby dziedziczące wadliwy gen nie wytwarzają wystarczającej ilości enzymów alfa-GAL. Prowadzi to do gromadzenia się substancji tłuszczowych w naczyniach krwionośnych.
- Osoby dziedziczące zmutowany gen rodzicielski na chromosomie X są podatne na tę chorobę. Mężczyźni zwykle dziedziczą jeden taki chromosom od swoich matek, podczas gdy kobiety dziedziczą po jednym chromosomie od każdego z rodziców.
- Ojcowie mogą przekazywać swoim córkom chromosomy X z wadliwymi genami. Matki mają 50% prawdopodobieństwo przekazania tych chromosomów swoim synom lub córkom.
Oto objawy dolegliwości:
- Mrowienie, drętwienie, ból lub pieczenie stóp lub dłoni.
- Ekstremalny ból podczas aktywności fizycznej.
- Nietolerancja na zimno/ciepło.
- Nieprawidłowe zmętnienie oka.
- Objawy grypy.
- Zawroty głowy.
- Gorączka, bóle ciała i zmęczenie.
- Wypukłe fioletowe/czerwone zmiany na skórze, obejmujące plecy, klatkę piersiową lub genitalia.
- Wysoki poziom białka w moczu.
- Dzwoniące dźwięki w uszach lub utrata słuchu.
- Problemy żołądkowo-jelitowe, w tym zaparcia, biegunka i ból brzucha.
- Obrzęk stóp, kostek i nóg.
- Mniejsza potliwość.
Testowanie i diagnostyka
Istnieje wiele testów do diagnozy dolegliwości, w tym:
- Genetyczny Testy – Kobiety z tą chorobą mogą czasami doświadczać normalnych poziomów enzymu alfa-GAL, co wymaga wykonania badań genetycznych w celu identyfikacji mutacji genu GLA.
- Enzym Test – Śledzi enzymy alfa-GAL we krwi z 1% lub niższymi wynikami wskazującymi na daną dolegliwość. Ten test jest uważany za najbardziej niezawodną opcję dla mężczyzn.
- Przesiewacze z Noworodki – Niekiedy noworodki mogą być poddawane badaniom w kierunku choroby, a procedury obejmują test enzymatyczny.
Leczenie i leczenie choroby Fabry'ego
Nie ma konkretnego lekarstwa na chorobę Fabry'ego, a leki na problemy z żołądkiem i bólem mogą również pomóc w złagodzeniu objawów. Istnieją dwa rodzaje leczenia, które mogą zmniejszyć gromadzenie się elementów tłuszczowych w celu zwalczania dolegliwości nerek i serca oraz innych potencjalnie śmiertelnych powikłań. Enzymatyczną terapię zastępczą przeprowadza się co dwa tygodnie, podając pacjentowi dożylny wlew enzymu agalzydazy beta. To zastąpienie działa jak enzym alfa-GAL, który zwalcza odkładanie się elementów tłuszczowych. Przed zabiegiem można podać leki przeciwhistaminowe i inne.
W niektórych przypadkach stosuje się również doustne terapie opiekuńcze. Chaperony to mniejsze cząsteczki, które umożliwiają naprawę enzymów alfa-GAL o wadliwym charakterze. Uzdrowione enzymy pomagają również w rozkładaniu elementów tłuszczowych. Terapia ta wymaga zażycia pigułki w celu stabilizacji danego enzymu. Ten lek jest podawany tylko dla określonych typów mutacji genów (gen GLA).
Możliwe komplikacje
- Problemy z sercem, takie jak powiększenie serca, arytmia i niewydolność serca.
- Uszkodzenia nerwów.
- Niewydolność nerek.
- Obrysy.
