Cos'è la malattia di Fabry? Potresti aver sentito parlare di questo termine. Quelli con questo disturbo di solito mancano degli enzimi per abbattere grassi o lipidi. I grassi si accumulano nei tessuti sanguigni e nei vasi, aumentando considerevolmente i rischi di infarto, insufficienza renale e ictus. Questa è una condizione genetica che spesso passa ai bambini dai genitori. Lo chaperone orale e le terapie enzimatiche sostitutive possono aiutare a combattere complicazioni di natura grave.
Sapere di più sulla malattia di Fabry
Quelli con questo disturbo non sfornano versioni enzimatiche sufficientemente sane conosciute come alfa-galattosidasi (alfa-GAL). Questi sono enzimi che mantengono gli sfingolipidi, che sono elementi grassi, da accumularsi nei tessuti e nei vasi sanguigni. Senza questi enzimi, gli sfingolipidi dannosi inizieranno ad accumularsi nei tessuti e nei vasi sanguigni.
Il disturbo avrà un impatto su reni, cuore, sistema nervoso centrale, cervello e pelle. La condizione è solitamente ereditaria ed è conosciuta con il nome di Anderson-Fabry patologia.
Tipi di malattie di Fabry
- Classico Digita – I sintomi della malattia di Fabry classica di solito si manifestano durante l'infanzia o anche nella fase adolescenziale. Uno di questi sintomi è la sensazione di bruciore e dolore ai piedi e alle mani. Questi possono essere notati già a due anni di età e i sintomi possono peggiorare con il passare del tempo.
- Atipico /In ritardo –Esordio Digita – Quelli con la malattia di Fabry non hanno sintomi fino a quando non hanno più di 30 anni o anche più. Il primo sintomo può essere disturbi cardiaci o renali.
Circa un individuo maschio su quarantamila ha possibilità di contrarre la malattia di Fabry, mentre l'esordio successivo è più comune. Colpisce uno ogni 1.500-4.000 individui maschi. Molte donne non hanno questi sintomi e alcune ne hanno di più lievi. Quindi, la condizione a volte rimane non diagnosticata per le donne secondo diversi rapporti.
Sintomi e motivi della malattia di Fabry
Ecco alcune delle cause che vale la pena notare:
- I bambini di solito ereditano la mutazione nel gene GLA (galattosidasi alfa) da un genitore sul cromosoma X. Il gene GLA sforna l'enzima alfa-GAL aiutando nella scomposizione degli elementi grassi.
- Coloro che ereditano il gene difettoso non generano enzimi alfa-GAL sufficienti. Questo porta all'accumulo di sostanze grasse nei vasi sanguigni.
- Coloro che ereditano il gene parentale mutato sul cromosoma X sono suscettibili alla malattia. Gli uomini di solito ereditano uno di questi cromosomi dalle loro madri mentre le donne ne ereditano uno da ciascuno dei loro genitori.
- I padri possono trasmettere i cromosomi X con geni difettosi alle loro figlie. Le madri hanno il 50% di probabilità di trasmettere questi cromosomi ai propri figli o figlie.
Ecco i sintomi del disturbo:
- Formicolio, intorpidimento, dolore o sensazione di bruciore ai piedi o alle mani.
- Dolore estremo durante la partecipazione ad attività fisiche.
- Intolleranza al freddo/caldo.
- Opacità dell'occhio anormale.
- Sintomi influenzali.
- Vertigini.
- Febbre, dolori muscolari e affaticamento.
- Lesioni viola/rosse sollevate sulla pelle, che coprono la schiena, il torace o i genitali.
- Alti livelli di proteine nelle urine.
- Squilli nelle orecchie o perdita dell'udito.
- Problemi gastrointestinali inclusi costipazione, diarrea e dolore addominale.
- Gonfiore ai piedi, alle caviglie e alle gambe.
- Diminuzione della sudorazione.
Test e diagnosi
Esistono numerosi test per la diagnosi del disturbo, inclusi i seguenti:
- Genetica Prove – Le donne con questa malattia possono talvolta assistere a livelli normali dell'enzima alfa-GAL, che richiedono test genetici per l'identificazione della mutazione del gene GLA.
- Enzima Saggio – Questo tiene traccia degli enzimi alfa-GAL del sangue con risultati dell'1% o inferiori che indicano il disturbo in questione. Questo test è considerato l'opzione più affidabile per gli uomini.
- Proiezioni di Neonati – I neonati a volte possono essere sottoposti a test per la malattia e le procedure includono il test enzimatico.
Trattamento e gestione della malattia di Fabry
Non esiste una cura specifica in vista per la malattia di Fabry e anche i farmaci per problemi di stomaco e dolore possono aiutare ad alleviare i sintomi. Esistono due tipi di trattamento che possono ridurre l'accumulo di elementi grassi con l'obiettivo di combattere i disturbi renali e cardiaci insieme ad altre complicazioni potenzialmente fatali. La terapia enzimatica sostitutiva viene eseguita ogni due settimane, somministrando all'individuo un'infusione endovenosa dell'enzima agalsidasi beta. Questo sostituto funziona come l'enzima alfa-GAL che combatte l'accumulo di elementi grassi. Prima della procedura possono essere somministrati antistaminici e altri medicinali.
In alcuni casi vengono eseguite anche terapie di accompagnatore orale. Gli chaperoni sono molecole più piccole che consentono la riparazione degli enzimi alfa-GAL che sono di natura difettosa. Gli enzimi guariti aiutano anche a scomporre gli elementi grassi. Questa terapia richiede il consumo di una pillola per la stabilizzazione dell'enzima in questione. Questo farmaco viene somministrato solo per particolari tipi di mutazione genica (gene GLA).
Possibili complicazioni
- Problemi cardiaci come ingrossamento del cuore, aritmia e insufficienza cardiaca.
- Danni ai nervi.
- Insufficienza renale.
- Tratti.
