Qu'est-ce que la maladie de Fabry ? Vous avez peut-être entendu parler de ce terme. Les personnes atteintes de cette maladie manquent généralement d'enzymes pour décomposer les graisses ou les lipides. Les graisses s'accumulent dans les tissus et les vaisseaux sanguins, augmentant considérablement les risques de crise cardiaque, d'insuffisance rénale et d'accident vasculaire cérébral. Il s'agit d'une maladie génétique qui est souvent transmise aux enfants par leurs parents. Les chaperons oraux et les traitements enzymatiques substitutifs peuvent aider à lutter contre les complications graves.
En savoir plus sur la maladie de Fabry
Les personnes atteintes de cette maladie ne produisent pas de versions d'enzymes suffisamment saines appelées alpha-galactosidase (alpha-GAL). Ce sont des enzymes qui retiennent les sphingolipides, qui sont des éléments gras, de s'accumuler dans les tissus et les vaisseaux sanguins. Sans ces enzymes, les sphingolipides nocifs commenceront à s'accumuler dans les tissus et les vaisseaux sanguins.
La maladie aura un impact sur les reins, le cœur, le système nerveux central, le cerveau et la peau. La condition est généralement héréditaire et est connue sous le nom de Anderson-Fabry maladie.
Types de maladies de Fabry
- Classique Tapez – Les symptômes classiques de la maladie de Fabry apparaissent généralement au moment de l'enfance ou même à l'adolescence. Un de ces symptômes est la sensation de brûlure et de douleur dans les pieds et les mains. Ceux-ci peuvent être remarqués dès l'âge de deux ans et les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps.
- Atypique /En retard –Début Tapez - Les personnes atteintes de la maladie de Fabry n'ont pas de symptômes avant d'avoir dépassé 30 ans ou même plus. Le premier symptôme peut être une affection cardiaque ou rénale.
Environ un homme sur quarante mille a des chances de développer la maladie de Fabry, tandis que l'apparition tardive est plus courante. Il touche un homme sur 1 500 à 4 000. Beaucoup de femmes n'ont pas ces symptômes et certaines en ont des plus légers. Par conséquent, la condition reste parfois non diagnostiquée chez les femmes selon plusieurs rapports.
Symptômes et raisons de la maladie de Fabry
Voici quelques-unes des causes qui méritent d'être notées :
- Les enfants héritent généralement de la mutation du gène GLA (galactosidase alpha) d'un parent sur le chromosome X. Le gène GLA produit l'enzyme alpha-GAL qui aide à la décomposition des éléments gras.
- Ceux qui héritent du gène défectueux ne génèrent pas suffisamment d'enzymes alpha-GAL. Cela conduit à l'accumulation de substances grasses dans les vaisseaux sanguins.
- Ceux qui héritent du gène parental muté sur le chromosome X sont sensibles à la maladie. Les hommes héritent généralement d'un tel chromosome de leur mère tandis que les femmes en héritent un de chacun de leurs parents.
- Les pères peuvent transmettre des chromosomes X avec des gènes défectueux à leurs filles. Les mères ont 50% de chances de transmettre ces chromosomes à leurs fils ou filles.
Voici les symptômes de la maladie :
- Picotement, engourdissement, douleur ou sensation de brûlure dans les pieds ou les mains.
- Douleur extrême lors de la pratique d'activités physiques.
- Intolérance au froid/chaleur.
- Opacité oculaire anormale.
- Symptômes grippaux.
- Étourdissements.
- Fièvre, courbatures et fatigue.
- Lésions violettes/rouges surélevées sur la peau, couvrant le dos, la poitrine ou les organes génitaux.
- Niveau élevé de protéines dans l'urine.
- Sonneries dans les oreilles ou perte d'audition.
- Problèmes gastro-intestinaux, notamment constipation, diarrhée et douleurs abdominales.
- Gonflement des pieds, des chevilles et des jambes.
- Diminuer la transpiration.
Test et diagnostic
Il existe de nombreux tests pour diagnostiquer la maladie, dont les suivants :
- Génétique Tests – Les femmes atteintes de cette maladie peuvent parfois observer des niveaux normaux d'enzyme alpha-GAL, ce qui nécessite des tests génétiques pour l'identification de la mutation du gène GLA.
- Enzyme Test - Cela suit les enzymes alpha-GAL du sang avec des résultats de 1% ou moins indiquant la maladie en question. Ce test est considéré comme l'option la plus fiable pour les hommes.
- Projections de Nouveau-nés – Les nouveau-nés peuvent parfois subir des tests de dépistage de la maladie et les procédures incluent le test enzymatique.
Traitement et gestion de la maladie de Fabry
Il n'y a pas de remède spécifique en vue pour la maladie de Fabry et les médicaments pour les problèmes d'estomac et de douleur peuvent également aider à soulager les symptômes. Il existe deux types de traitement qui peuvent réduire l'accumulation d'éléments gras dans le but de lutter contre les affections rénales et cardiaques ainsi que d'autres complications potentiellement mortelles. La thérapie de remplacement enzymatique est effectuée toutes les deux semaines, donnant à l'individu une perfusion intraveineuse d'enzyme bêta agalsidase. Ce remplacement fonctionne comme l'enzyme alpha-GAL qui combat l'accumulation des éléments gras. Des antihistaminiques et d'autres médicaments peuvent être administrés avant l'intervention.
Des thérapies orales de chaperon sont également faites dans certains cas. Les chaperons sont des molécules plus petites qui permettent la réparation des enzymes alpha-GAL de nature défectueuse. Les enzymes guéries aident également à décomposer les éléments gras. Cette thérapie nécessite la consommation d'une pilule pour la stabilisation de l'enzyme en question. Ce médicament n'est administré que pour certains types de mutations génétiques (gène GLA).
Complications possibles
- Problèmes cardiaques comme l'hypertrophie cardiaque, l'arythmie et les insuffisances cardiaques.
- Dommages nerveux.
- Insuffisances rénales.
- Traits.
