¿Qué es la enfermedad de Fabry? Es posible que haya oído hablar de este término. Las personas con esta dolencia por lo general carecen de las enzimas para descomponer las grasas o los lípidos. Las grasas se acumulan en los tejidos y vasos sanguíneos, lo que aumenta considerablemente los riesgos relacionados con ataques cardíacos, insuficiencia renal y accidentes cerebrovasculares. Esta es una condición genética que a menudo pasa a los niños de sus padres. Las terapias de reemplazo de enzimas y chaperonas orales pueden ayudar a combatir complicaciones de naturaleza grave.
Conociendo más sobre la enfermedad de Fabry
Aquellos con esta dolencia no producen versiones de enzimas suficientemente saludables conocidas como alfa-galactosidasa (alfa-GAL). Son enzimas que mantienen los esfingolípidos, que son elementos grasos, de acumularse en los tejidos y vasos sanguíneos. Sin estas enzimas, los esfingolípidos dañinos comenzarán a acumularse en los tejidos y vasos sanguíneos.
La dolencia afectará los riñones, el corazón, el sistema nervioso central, el cerebro y la piel. La condición generalmente se hereda y se conoce con el nombre de Anderson-Fabry enfermedad.
Tipos de enfermedad de Fabry
- Clásico Tipo – Los síntomas de la enfermedad de Fabry clásica suelen aparecer en la infancia o incluso en la fase de la adolescencia. Uno de esos síntomas es la sensación de ardor y dolor en los pies y las manos. Estos pueden notarse ya a los dos años de edad y los síntomas pueden empeorar con el paso del tiempo.
- Atípico /Tarde –Inicio Tipo – Las personas con la enfermedad de Fabry no tienen síntomas hasta que tienen más de 30 años o incluso más. El primer síntoma puede ser dolencias cardíacas o renales.
Aproximadamente uno de cada cuarenta mil hombres tiene posibilidades de padecer la enfermedad de Fabry, mientras que el inicio tardío es más común. Afecta a uno de cada 1.500-4.000 individuos masculinos. Muchas mujeres no tienen estos síntomas y algunas los tienen más leves. Por lo tanto, la condición a veces permanece sin diagnosticar para las mujeres según varios informes.
Síntomas y razones de la enfermedad de Fabry
Estas son algunas de las causas que vale la pena mencionar:
- Los niños suelen heredar la mutación en el gen GLA (galactosidasa alfa) de uno de los padres en el cromosoma X. El gen GLA produce la enzima alfa-GAL que ayuda a descomponer los elementos grasos.
- Aquellos que heredan el gen defectuoso no generan suficientes enzimas alfa-GAL. Esto conduce a la acumulación de sustancias grasas en los vasos sanguíneos.
- Aquellos que heredan el gen parental mutado en el cromosoma X son susceptibles a la enfermedad. Los hombres suelen heredar uno de esos cromosomas de sus madres, mientras que las mujeres heredan uno de cada uno de sus padres.
- Los padres pueden pasar cromosomas X con genes defectuosos a sus hijas. Las madres tienen un 50% de probabilidad de pasar estos cromosomas a sus hijos o hijas.
Estos son los síntomas de la dolencia:
- Hormigueo, entumecimiento, dolor o sensación de ardor en los pies o las manos.
- Dolor extremo al participar en actividades físicas.
- Intolerancia al frío/calor.
- Opacidad ocular anormal.
- Síntomas gripales.
- Mareos.
- Fiebre, dolor de cuerpo y fatiga.
- Lesiones elevadas de color púrpura/rojo en la piel, cubriendo la espalda, el pecho o los genitales.
- Altos niveles de proteína en la orina.
- Sonidos de zumbido en los oídos o pérdida de la audición.
- Problemas gastrointestinales que incluyen estreñimiento, diarrea y dolor en el abdomen.
- Hinchazón en los pies, tobillos y piernas.
- Menor sudoración.
Pruebas y Diagnóstico
Existen numerosas pruebas para el diagnóstico de la dolencia, incluidas las siguientes:
- Genético Pruebas – Las mujeres con esta enfermedad a veces pueden presenciar niveles normales de la enzima alfa-GAL, lo que requiere pruebas genéticas para identificar la mutación del gen GLA.
- Enzima Ensayo – Esto rastrea las enzimas alfa-GAL en sangre con resultados del 1% o menos que indican la dolencia en cuestión. Esta prueba se considera la opción más confiable para los hombres.
- Proyecciones de Recién nacidos – A veces, los recién nacidos pueden someterse a pruebas para detectar la enfermedad y los procedimientos incluyen la prueba de enzimas.
Tratamiento y control de la enfermedad de Fabry
No existe una cura específica a la vista para la enfermedad de Fabry y los medicamentos para problemas de estómago y dolor también pueden ayudar a aliviar los síntomas. Hay dos tipos de tratamiento que pueden reducir la acumulación de elementos grasos con el objetivo de combatir las enfermedades renales y cardíacas junto con otras complicaciones potencialmente fatales. La terapia de reemplazo enzimático se realiza cada dos semanas y se administra al individuo una infusión intravenosa de enzima agalsidasa beta. Este reemplazo funciona como la enzima alfa-GAL que combate la acumulación de elementos grasos. Se pueden administrar antihistamínicos y otros medicamentos antes del procedimiento.
En algunos casos, también se realizan terapias de chaperonas orales. Las chaperonas son moléculas más pequeñas que permiten la reparación de las enzimas alfa-GAL que son defectuosas por naturaleza. Las enzimas curadas también ayudan a descomponer los elementos grasos. Esta terapia requiere el consumo de una pastilla para la estabilización de la enzima en cuestión. Este medicamento solo se administra para determinados tipos de mutaciones genéticas (gen GLA).
Posibles complicaciones
- Problemas cardíacos como agrandamiento del corazón, arritmia e insuficiencia cardíaca.
- Daño a los nervios.
- Insuficiencia renal.
- Trazos.
